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新手爸妈须知:新生儿疾病筛查,查什么?

怀胎十月,呱呱坠地

小小的宝贝刚出生

就要进行各项检查

新手爸妈脑海中会冒出一个个疑问

新生儿疾病筛查到底要检查些什么?

这些检查有必要做么?

家长们别着急,听我慢慢说来。

新生儿疾病筛查是通过血液检查,听力检查,发现小儿有无先天性疾病。得以早发现,早治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。

意义重大,必须做!!

新生儿疾病筛查项目有三项:新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查、新生儿先天性心脏病筛查。

 

一、遗传代谢筛查

筛查内容:

1、苯丙酮尿症:患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能被正常代谢,蓄积于体内而损害脑的发育,导致患儿智能低下。

2、先天性甲状腺功能减低症:甲状腺先天性的发育异常,导致甲状腺激素合成不足,引起生长迟缓、智力落后的疾病。

3、先天性肾上腺皮质增生症:是一组常染色体隐性遗传性疾病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G-6-PD缺乏):由于红细胞酶的缺陷,小儿在某些诱因如某些药物、食用蚕豆等情况下发病,表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症,如不及时治疗,死亡率较高。

筛查方法

宝宝出生72小时后,7天内,并充分哺乳后(特殊情况下,必须保证充分哺乳6次后),采血时间一般不超过20天。由接产医疗机构取宝宝足跟部血样四滴,送往卫生行政部门指定的新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。

 

检测结果

通常30天左右出结果

若发现可疑病例,筛查中心将会迅速通知家长。家长一旦接到复查通知,必须尽快带宝宝去医院复查,以便尽早进行详细检查以明确诊断,使宝宝在临床症状出现以前得到及时治疗。

注意事项

如喂奶延迟,标本污染,采血不当或某些特殊类型的疾病等,可能造成实验结果的假阴性。因此即使婴儿已通过新生儿疾病筛查,家长发现孩子有任何异常迹象,仍应该及时去医院就诊。

二、听力筛查

筛查时间

1、初步筛查过程( 初筛):

即新生儿生后3-5天住院期间的听力筛查。

2、第2次筛查过程( 复筛):

即出生42天内的婴儿初筛没“通过”;或初筛“可疑”;甚至初筛已经“ 通过”,但属于听力损失高危儿如重症监护病房患儿,需要进行听力复筛。

筛查方法

(1)清洁宝宝外耳道;

(2)在宝宝处于安静状态进行操作;

(3)医护人员采用筛查型耳声发射仪或自动听性脑干反应仪分别对小儿两侧耳朵进行测试。

 

检查结果

初筛:通过后立即出结果,未通过者,按时到指定地点进行复筛。

复筛:通过后立即出结果,未通过者,按时转诊到指定机构进行听力诊断。

注意事项

筛查前:

1、认真听医护人员讲解听力筛查的意义和方法;仔细阅读知情同意书并签字。

2、最佳的测试结果是在宝宝自然睡眠状态时获得。如宝宝烦躁、哭闹会影响测试结果,因此听力测试前家长应尽量把宝宝喂饱使其进入睡眠状态。

3、给宝宝换好干净尿布,使其舒适不哭闹。

4、给宝宝选择厚薄适度的包被,薄则易受凉,太厚则会影响操作。

筛查中:

1、保持安静,避免交谈;关闭一切通讯设备,避免出现噪音。

2、保持宝宝在筛查的正确姿势,露出测试耳,避免遮盖。

3、测试时家长可将手轻轻扶按在宝宝肩部,使其有安全感。

4、做完一侧耳后,不要用力翻动宝宝以免惊醒,应配合医生轻轻翻转到对侧耳。

筛查后:

1、认真听取医生解释,未通过筛查者,按医生指示去做。

2、有听力损失高危儿,每6个月接受一次听力监测,直至3周岁。

3、通过筛查者,定期接受儿保的听力保健。

4、平时注意防止噪声、药物等对宝宝听力的损害。

5、注意观察宝宝的听觉和言语发育,可疑有发育迟缓者,及时就诊排除。

 

三、先天性心脏病筛查

筛查时间

正常宝宝从出生后6~72小时,至出院之前完成。如果是因疾病在新生儿重症监护室(NICU)的宝宝,由NICU的医生们在生后72小时内完成。

筛查方法

医生使用听诊器,进行心脏听诊,同时使用血氧饱和度检测仪对宝宝进行监测。检查均为无创,对宝宝没有任何伤害,几分钟便可完成。

 

检查结果

阳性

如果筛查结果为阳性的孩子,家长应当及时至新生儿先天性心脏病诊断机构或者治疗机构接受超声心动图检查,若超声心动图明确诊断为先天性心脏病,患儿应及时到治疗机构作进一步的处理。

阴性

如果筛查结果为阴性的孩子,暂时不考虑先天性心脏病。但由于疾病的复杂性和筛查技术的限制,少部分孩子可能出现假阴性的情况(即患有先天性心脏病但筛查阴性),因此,建议所有筛查结果阴性者,平时父母要注意孩子是否存在呼吸急促、紫绀、多汗、反复肺炎、体重不增加等情况,如果有这些情况,及时将情况反馈给医生,接受进一步检查。

 

给宝宝健康撑起一片保护伞,是每个父母应该做的!

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